胱氨酸结石的病因诊断和治疗其一概述 [复制链接]

胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致,属常染色体隐性遗传。胱氨酸结石是Wallston于年在膀胱内首次发现的,他称这种来自膀胱的结石为“膀胱氧化物”,Berzelius意识到这种复合物并非氧化物，但他仍认为这种结石最初源于膀胱,所以他称之为胱氨酸。Friedman于年首次描述了它的化学结构。年,Garrod指出胱氨酸尿症是含硫氨基酸代谢异常的先天疾病。这种错误的观点一直持续到20世纪中期。后来的Dent和Rose的研究显示胱氨酸尿症患者的尿二碱基氨基酸排泄量异常升高而血中含量正常。Harris等人描述了胱氨酸尿症的基因学基础,并指出它是常染色体隐性遗传病。Crawhall等人于年首次应用青霉胺治疗胱氨酸尿症。后来随着分子生物学的进步,发现了位于染色体2p上的转运分子rBAT,这使我们对胱氨酸尿症的发病机制有了进一步的认识。年首次报道负责编码rBAT蛋白的SLC3AI基因变异与I型胱氨酸尿症有关,由此开始了包括I型和非I型胱氨酸尿症的基因多重性变异的发现。

胱氨酸结石的患病率差异较大,胱氨酸尿症在世界范围内广泛发生。新生儿筛选系统评估胱氨酸尿症在英国的患病率为1:，澳大利亚为1:，西班牙1:,美国为1:。但是,这些结果中包括了非I型杂合子,所以结果可能偏高。居住于以色列的利比亚犹太教徒中患病率为1:,筛选系统显示利比亚犹太人学生中杂合子胱氨酸尿症占3%~4%。高加索人的患病率更高;男性和女性患病率相似。胱氨酸结石占所有泌尿系结石的1%~2%,占儿童泌尿系结石的6%~8%。发病的高峰期是30岁左右。目前胱氨酸尿症唯一明确的表现就是泌尿系结石。胱氨酸结石起病年龄较早,占儿童肾结石的10%~15%。在新生儿,总的患病率是1/,但受种族影响。在利比亚犹太人为1/,而在瑞典却为1/。纯合子胱氨酸尿约为1/0,而杂合子为1/20-1/估计胱氨酸结石约占所有尿路结石的1%-2%,但其他研究认为这个估计值太低。Mandel等发现在美国退伍*人患病率约为0.6%。在儿科,胱氨酸结石占结石的6%-8%。似乎带有其他单基因病的患者与结石形成也相关,这些患者在年轻的时候就有结石形成的症状。在5岁前,儿童通常没有结石虽然尿胱氨酸水平很高。但是在接下来的5年里,约50%的儿童开始形成初发结石,另外25%的受累的患者在他们的青少年时期开始形成结石。

一、流行病学

胱氨酸尿的流调结果差异较大。在新生儿中,胱氨酸尿纯合子患者的总体患病率约为1/但受人种影响较大；在利比亚的犹太人中患病率为1/，美国人为1/，日本人为1/，而瑞典人仅为1/。胱氨酸结石是胱氨酸尿的唯一临床症状,国外文献结果表明其约占全部尿路结石的1%~2%,其在儿童胱氨酸结石中所占比率较高,约6%~10%。

二、理化特点

胱氨酸结石大多为单一成分,约有1/3混有其他成分,包括草酸钙、磷酸钙、磷酸铵镁等。尿中胱氨酸过饱和是结石形成的主要因素。胱氨酸过量排泄与结石形成的密切相关,在其他成分结石的形成中非常少见。胱氨酸的溶解度具有尿pH值依赖性,尿pH值越高,溶解度越高,反之则越小。在生理范围的尿pH值中,胱氨酸几乎不溶。当pH值升至7.5时,其溶解度才逐渐增加,当pH值超过7.5时,其溶解度将会迅速增加。尿比重大于1.时,其溶解度降低,反之则增高。胱氨酸结石的物理性质取决于胱氨酸的成分组成和结构。胱氨酸结石结构比较致密,晶体排列相对有序。胱氨酸结石的密度为kg/m3,纵波速度为4.km/s,纵波声阻为7.x10kg/(m2s)，杨氏模量为20.1CPa,韦氏硬度为23.8MPa,断裂初性大于kPa/m。胱氨酸结石的基质含量高于其他成分的结石(10%vs3%)。在材料力学上与其他各种脆性结石相比,最大不同之处在于它是唯一的一种韧性结石,抗断裂能力较强,对冲击波不够敏感。

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文章来源：泌尿系结石冲击波治疗

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编辑：李小玉